A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2025, nous avons souhaité mettre en lumière le travail de trois professionnelles engagées dans la prise en charge et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares au sein du GHU. Elles sont assistante sociale, cheffe de projets socio-éducatifs ou encore infirmière de coordination : elles témoignent.

Depuis près de vingt ans, Hélène Dufresne consacre son expertise à l’accompagnement des enfants atteints de maladies rares et de leurs familles. Recrutée en tant qu’assistante sociale au sein du centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique, coordonné par le Pr Christine Bodemer à l’hôpital Necker-Enfants malades, elle a progressivement élargi son champ d’action pour devenir cheffe de projet socio-éducatif.

Convaincue que la maladie ne doit pas être un frein aux projets de vie, elle œuvre chaque jour pour que les enfants puissent grandir, apprendre et s’épanouir malgré les obstacles imposés par leur pathologie.

« Permettre aux enfants d’être acteurs de leur parcours, c’est leur donner les clés pour mieux vivre avec leur maladie et s’épanouir pleinement »

| Lutter contre l’isolement : un défi majeur pour les familles

Pour Hélène, l’un des plus grands défis auxquels sont confrontées les familles concernées par les maladies rares est l’isolement. La rareté des pathologies entraîne souvent un manque d’information, un parcours médical complexe et des difficultés d’intégration scolaire et sociale.

Pour y remédier, elle a mis en place de nombreux projets collectifs favorisant le lien entre les familles, les soignants et l’éducation nationale. Ces initiatives visent à offrir des espaces de partage et de soutien, où les parents peuvent échanger sur leurs expériences et les enfants trouver un cadre bienveillant pour évoluer sereinement. Son travail ne se limite pas à une simple mise en relation : il s’agit de créer des solutions concrètes pour améliorer le quotidien des familles. Elle a par exemple contribué à développer des dispositifs permettant d’accompagner la première rentrée scolaire des enfants malades, un moment souvent redouté en raison des besoins spécifiques qu’ils peuvent présenter.

| Des initiatives concrètes pour l’inclusion et l’éducation

L’accompagnement des enfants ne se limite pas au cadre familial. L’intégration scolaire et sociale est un enjeu essentiel pour garantir leur bien-être et leur autonomie future.  Dans cette optique, plusieurs programmes innovants ont été créés :

• Des week-ends de répit et d’éducation thérapeutique, offrant aux enfants un espace d’apprentissage adapté à leurs besoins, tout en leur permettant de se retrouver entre pairs et de développer leur autonomie.
• Des dispositifs d’accompagnement pour les rentrées scolaires, en lien avec les équipes éducatives, afin de mieux anticiper les besoins des enfants et éviter les ruptures de scolarisation.
• Des actions de sensibilisation au sein des écoles, pour informer et former les enseignants aux réalités des maladies rares et aux adaptations pédagogiques nécessaires.

Ces actions permettent non seulement de favoriser une scolarité plus sereine, mais aussi de sensibiliser l’environnement scolaire aux besoins spécifiques des enfants atteints de maladies rares.

| Un engagement porté par la recherche

Aujourd’hui, Hélène ne se contente pas d’accompagner les familles et les enfants : elle cherche à comprendre et prévenir les difficultés qu’ils rencontrent à travers la recherche. En coordonnant des initiatives innovantes au sein du centre de référence MAGEC et de la filière de santé maladies rares FIMARAD, elle contribue à faire évoluer les pratiques et les politiques d’accompagnement. Son engagement prend également une dimension académique avec une recherche doctorale sur le décrochage scolaire chez les enfants atteints de maladies rares. Son travail vise à analyser les interactions entre le parcours médical, le système éducatif et les réalités familiales afin d’identifier les leviers d’action pour prévenir les ruptures de scolarité.

Cette approche permet de croiser les regards des familles, des enseignants et des soignants, offrant ainsi une vision globale et des pistes concrètes pour améliorer l’accompagnement des enfants concernés.

| Un accompagnement global au cœur des maladies rares

À travers son action, Hélène Dufresne incarne une approche humaine et transversale, à la croisée du soin, de l’éducation et du social. Son travail au sein de notre GHU contribue à renforcer une prise en charge globale des enfants atteints de maladies rares, en veillant à ce que chaque enfant puisse poursuivre ses projets de vie sans être freiné par la maladie.

En cette journée internationale des maladies rares, son engagement rappelle une conviction essentielle : accompagner un enfant atteint d’une maladie rare, c’est l’aider à se construire un avenir, au-delà du cadre médical, en lui permettant d’apprendre, de grandir et de s’épanouir pleinement.

>> En savoir + sur le CRMR MAGEC | sur la filière de santé maladies rares FIMARAD | sur le réseau européen de référence ERN SKIN

Au sein de l’hôpital Cochin, le centre de référence de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR, coordonné par le Professeur Burgel, joue un rôle essentiel dans la prise en charge des patients atteints de ces pathologies rares. Parmi les piliers de cette équipe pluridisciplinaire, Stéphanie Grosvalet, assistante sociale, œuvre chaque jour pour accompagner les patients et leurs familles dans les nombreux défis qu’implique la maladie.

« L’assistante sociale ne fait pas pour, elle fait avec »

| Un parcours au service des autres

Depuis bientôt deux ans, Stéphanie accompagne les patients atteints de mucoviscidose et d’autres maladies rares avec dévouement. Mais son engagement dans le domaine social et hospitalier ne date pas d’hier. Depuis presque 34 ans, elle œuvre au sein de l’hôpital public, mettant son expertise et son humanité au service des patients. Après avoir exercé en permanence d’accès aux soins de santé (PASS) et en réanimation, elle a rejoint le centre du Professeur Burgel avec une conviction forte : “Il ne faut pas travailler pour, mais avec l’autre.” Ancienne aide-soignante, elle a d’abord envisagé une carrière d’infirmière avant de se tourner vers l’accompagnement social, poursuivant ainsi son engagement auprès des patients les plus vulnérables. Son parcours témoigne d’une vocation profondément ancrée et d’une détermination sans faille à défendre un accès équitable aux soins… “Ce n’est pas une alternative, mais une continuité logique : aider les patients à mieux vivre leur maladie, c’est aussi une forme de soin.”

| Un soutien à tous les stades de la maladie

La mucoviscidose et les affections liées à une anomalie du gène CFTR ont un impact bien au-delà du domaine médical. Le diagnostic, la gestion des droits, l’accès aux traitements, le maintien dans l’emploi ou encore l’adaptation du quotidien sont autant d’enjeux que Stéphanie aide les patients à surmonter.

Son rôle ? Démystifier et simplifier les démarches administratives auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), de la Sécurité sociale, des associations et des structures d’aide. Chaque jour, elle oriente, conseille et accompagne, mais sans jamais faire à la place du patient : “L’assistante sociale hospitalière n’impose pas, elle guide.” L’arrivée du traitement Kaftrio a transformé la prise en charge de la mucoviscidose, mais aussi soulevé de nouvelles questions. “Ce n’est pas parce qu’un patient va mieux qu’il n’est plus malade”, rappelle-t-elle, en menant de nombreux recours pour que les droits des patients ne soient pas systématiquement remis en cause à la moindre amélioration de leur état de santé.

| Une équipe pluridisciplinaire pour un accompagnement global

Le centre du Pr Régis Burgel fonctionne comme un véritable écosystème de soins dans lequel Stéphanie joue un rôle central. Elle collabore au quotidien avec une équipe pluridisciplinaire où chaque professionnel joue un rôle essentiel dans la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose.

Aux côtés des médecins spécialistes, elle veille à ce que les patients bénéficient d’un suivi médical adapté à l’évolution de leur maladie. Les infirmiers coordinateurs facilitent la continuité des soins et assurent le lien entre les différents acteurs du parcours de santé. L’accompagnement physique des patients est également fondamental. Les kinésithérapeutes jouent un rôle primordial dans l’entretien de la fonction respiratoire et la préservation de la qualité de vie. En complément, le coach sportif aide les patients à maintenir une bonne hygiène de vie et à améliorer leurs capacités physiques, des aspects cruciaux pour leur autonomie et leur bien-être au quotidien. L’organisation et l’accueil des patients sont également facilités par le travail des aides-soignantes, qui programment les rendez-vous en consultation et en hôpital de jour, garantissant un suivi structuré et fluide. Sur le plan psychologique, les psychologues et l’hypnothérapeute offrent un soutien essentiel pour aider les patients à gérer l’anxiété et la douleur, leur apportant des outils pour mieux vivre avec la maladie. Les diététiciens interviennent pour adapter l’alimentation en fonction des besoins spécifiques de chaque patient, contribuant ainsi à leur équilibre nutritionnel et à leur état de santé général.

Au-delà du cadre hospitalier, les associations partenaires jouent un rôle clé dans l’accompagnement des patients et de leurs familles. L’association Grégory Lemarchal, Étoile des Neiges et Vaincre la Mucoviscidose offrent un soutien précieux à travers des actions de sensibilisation, des aides matérielles et financières, ainsi que des moments de répit et d’échanges. Leur engagement permet d’apporter une écoute et une solidarité indispensables aux patients, en les aidant à mieux appréhender leur maladie et à rompre l’isolement. Grâce à ces partenariats, le travail de Stéphanie s’inscrit dans une dynamique collective, où chaque acteur contribue à améliorer le quotidien des personnes atteintes de mucoviscidose. Son action ne s’arrête pas là. Elle travaille également avec les équipes soignantes des post-greffes muco et les équipes d’hospitalisation, car de nombreux patients doivent réaliser des cures régulières, nécessitant un accompagnement social adapté. “ Notre force, c’est le collectif. Chaque professionnel a sa place, et c’est ensemble que nous accompagnons les patients.”

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, nous souhaitons mettre en lumière le travail fondamental de Stéphanie Grosvalet et de toutes les assistantes sociales hospitalières. Chaque jour, elle écoute, accompagne, rassure et se bat pour que les patients puissent vivre leur maladie avec dignité et sérénité.

En savoir + sur le CRMR | sur Vaincre la mucoviscidose

Anne Corbasson est infirmière coordinatrice du centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse de l’hôpital européen Georges Pompidou, coordonné par le Professeur Arlet. Chaque jour, elle accompagne les patients atteints de drépanocytose et d’autres maladies rares du globule rouge avec écoute, engagement et expertise. Son rôle va bien au-delà du soin médical : elle veille à ce que chaque patient bénéficie d’une prise en charge adaptée, d’un suivi coordonné et d’un soutien humain indispensable pour affronter les défis de leur maladie.

« Ce qui m’a marquée, c’est la force et la résilience des patients. Ils vivent avec une maladie invisible aux yeux des autres, mais qui les affecte en permanence »

| Un parcours marqué par l’engagement

Anne Corbasson ne s’est pas immédiatement destinée à une carrière dans le domaine des maladies rares. C’est en rejoignant le service de médecine interne de l’HEGP en 2012 qu’elle y découvre la drépanocytose, une maladie qu’elle connaissait alors peu. Très vite, elle est frappée par l’ampleur de son impact sur la vie des patients, bien au-delà des symptômes médicaux.

La drépanocytose est une maladie invisible, mais omniprésente dans la vie de ceux qui en sont atteints. En les accompagnant, Anne réalise l’importance de son rôle : leur offrir un cadre rassurant, un suivi complet et un soutien sur le long terme. Elle décide alors de se spécialiser dans cette prise en charge, devenant un pilier essentiel au sein du centre de référence des syndromes drépanocytaires.

| Faciliter la transition entre la pédiatrie et l’adulte

L’un des défis majeurs pour les patients drépanocytaires est la transition du suivi pédiatrique vers les soins pour adultes. Cette étape, souvent source d’anxiété, de perte de repères, peut entraîner une rupture de suivi avec des conséquences graves sur la santé. « Le passage de la pédiatrie à l’âge adulte est une période délicate. Il ne suffit pas de changer de service : il faut construire une transition qui donne aux jeunes patients confiance et qui les aide à développer leur autonomie. »

Pour y parvenir, Anne et son équipe ont mis en place un programme d’accompagnement personnalisé.  Des après-midis de transition sont proposés aux adolescents pour qu’ils découvrent leur futur service, rencontrent l’équipe soignante et posent leurs questions dans un cadre bienveillant.
Anne assure ensuite un suivi rapproché dès la première consultation du jeune adulte, en présentant le fonctionnement du service, les ressources disponibles et en effectuant des séances d’éducation thérapeutique. Elle aborde des thèmes essentiels souvent absents des consultations pédiatriques, comme la vie affective et sexuelle.

Au-delà du suivi médical, elle veille au parcours scolaire, à l’insertion sociale et professionnelle des jeunes adultes et les accompagne dans leurs démarches administratives.
Grâce à cette approche, la transition se fait plus en douceur, permettant aux patients d’aborder cette nouvelle étape avec plus de sérénité.

| Un rôle central dans l’accompagnement des patients

Au sein du centre de référence dirigé par le professeur Arlet, l’infirmière coordinatrice joue un rôle central dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares du globule rouge. Véritable lien entre les différents acteurs, elle assure la coordination avec les médecins spécialistes, psychologues, assistantes sociales, chercheurs, associations, structures scolaires, ce qui permet un suivi adapté et fluide à chaque étape du parcours de soin. Les séances d’éducation thérapeutique qu’elle organise se limitent pas à la gestion de la maladie mais tentent de répondre aux besoins spécifiques de chaque patient.

Une attention particulière est également portée à la préparation des patients à la greffe de moelle osseuse, un traitement curatif qui peut être proposé dans certaines situations.

Son implication va au-delà du cadre clinique. En collaborant avec les équipes médicales et scientifiques, elle contribue à des projets de recherche visant à mieux comprendre la drépanocytose, évaluer l’efficacité de nouveaux traitements et explorer de nouvelles approches, y compris non médicamenteuses.

| Sensibiliser et informer pour une meilleure prise en charge

Malgré sa prévalence, la drépanocytose reste méconnue du grand public et insuffisamment enseignée dans les formations médicales. Pourtant, elle est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde.

Consciente de cette réalité, Anne participe activement à des campagnes de sensibilisation, notamment lors de la journée mondiale de la drépanocytose. Elle travaille également avec les professionnels de santé de ville pour améliorer le dépistage et l’orientation des patients.

Convaincue que la formation est essentielle, elle contribue à la rédaction d’articles scientifiques et dispense des cours aux soignants, en France comme à l’international. Dans le cadre d’un diplôme interuniversitaire organisé par l’ONG Drep.Afrique, elle forme des professionnels de santé de toute l’Afrique francophone à la prise en charge de la drépanocytose

| Un engagement qui va au-delà du soin

Pour Anne, être infirmière coordinatrice n’est pas seulement un métier, c’est un engagement humain profond. Chaque jour, elle apporte non seulement son expertise, mais aussi son écoute, sa bienveillance et son soutien aux patients et à leurs familles.

Son rôle dépasse largement l’hôpital : en travaillant à la fois sur le soin, l’accompagnement, la sensibilisation, la recherche et la formation, elle contribue activement à l’amélioration de la prise en charge des maladies rares du globule rouge.

À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, nous tenons à saluer son travail et son engagement inestimable. Grâce à des professionnels comme elle, les patients atteints de drépanocytose et d’autres pathologies rares bénéficient d’un accompagnement à la hauteur de leurs besoins et d’un soutien précieux tout au long de leur parcours.

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