Qu'est ce qu'une maladie rare ?
En Europe, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle affecte statistiquement moins d’une personne sur 2 000.
Plus de 7 000 maladies sont déjà connues et 5 nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 80% d’entre elles sont d’origine génétique, touchant ainsi des familles entières. En France, cela représente plus de 3 millions de personnes touchées directement ou indirectement soit l’équivalent du nombre d’habitants à Paris) et plus de 30 millions de personnes en Europe, constituant ainsi un enjeu majeur de santé publique.
Ces maladies touchent en majorité les enfants, bien que certaines apparaissent également à l’âge adulte.
1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic et attend en moyenne 4 ans avant d’avoir un nom sur sa maladie.
Le plus souvent, ces maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. 65 % de ces maladies sont graves et invalidantes. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Un grand nombre de ces pathologies sont également dites « orphelines » lorsque les patients concernés ne bénéficient d’aucun traitement efficace ; les traitements alors proposés se limitant à en diminuer les symptômes.
L’hôpital Necker est fortement impliqué dans l’organisation nationale, constituée par les centres de référence maladies rares (CRMR) et par les filières de santé maladies rares (FSMR), qui structure la prise en charge des patients.