À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, nous avons souhaité mettre à l’honneur Célia Cardoso, présidente de l’association Tintamarre et coordinatrice du Partenariat Patient en Recherche à l’Institut Imagine. Engagée aux côtés des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) du GHU Paris Centre, elle œuvre pour renforcer la place des patients dans leur parcours de soin et dans la recherche.

Célia Cardoso joue un rôle clé dans le domaine des maladies rares et de l’implication des patients dans la recherche. En tant que présidente de l’association Tintamarre, elle accompagne les familles et les patients nés avec une malformation anorectale, en leur apportant soutien, information et aide pour une meilleure prise en charge. Son engagement s’étend également à l’Institut Imagine, où elle coordonne le programme Partenariat Patient en Recherche. À ce poste, elle œuvre pour intégrer les patients et leurs proches dans les projets scientifiques, en favorisant une participation active aux côtés des chercheurs et des soignants.

« Les patients ne doivent plus être seulement des sujets d’étude, mais des acteurs impliqués dans la recherche. »

| L’engagement associatif, une évidence

Lorsque Célia Cardoso apprend que sa fille est atteinte d’une malformation anorectale, elle se heurte à un manque criant d’informations et de ressources. Son expérience de vie lui fait comprendre que les familles concernées ne peuvent pas rester seules face à la complexité de la maladie. Pour répondre à ce besoin, elle fonde Tintamarre, une association qui regroupe patients et familles pour rompre l’isolement et améliorer le parcours de vie.

Au fil de son parcours, elle prend conscience d’un enjeu essentiel : les patients possèdent une expertise précieuse sur leur propre maladie, mais restent insuffisamment impliqués dans la recherche. Souhaitant structurer leur participation, elle se forme à l’Université de Bordeaux et à Sorbonne Université afin de mieux favoriser le dialogue entre le monde scientifique et les patients.

| Un partenariat patient qui change la recherche

Aujourd’hui, en tant que coordinatrice du Partenariat Patient en Recherche à l’Institut Imagine, elle travaille à intégrer pleinement les patients et leurs familles dans la construction des projets scientifiques. Loin d’être de simples témoins, ils deviennent des partenaires actifs qui apportent leur vécu et leur expertise à toutes les étapes du processus de recherche.

| Structurer et accompagner une recherche plus inclusive

Faire exister ce partenariat patient demande une structuration solide. Célia et son équipe ont mis en place plusieurs groupes de travail thématiques, qui abordent l’éthique et l’intégrité scientifique, la formation des patients partenaires, leur reconnaissance et leur rémunération, ainsi que l’évaluation du programme. Ces initiatives permettent de donner un cadre clair et efficace à cette nouvelle approche de la recherche participative.

En parallèle, des modules de formation sont développés pour permettre aux chercheurs de mieux comprendre l’apport des patients partenaires et aux patients d’acquérir les outils nécessaires pour s’impliquer pleinement dans la recherche.

| Les maladies rares nécessitent une approche sur-mesure

L’une des spécificités des maladies rares réside dans leur grande hétérogénéité, chaque pathologie ayant ses particularités et enjeux spécifiques, ce qui impose une approche personnalisée.

« Les patients sont souvent les premiers experts de leur propre condition, et cette expertise doit être intégrée dans la recherche. »

Les centres de référence maladies rares (CRMR) sont des partenaires clés dans ce travail. Ils assurent la coordination des soins et facilitent la mise en lien entre les patients et les équipes de recherche. Certains hôpitaux, comme l’Hôpital Necker Enfants-Malades, commencent à intégrer cette démarche de co-construction avec les patients dans leurs programmes de recherche.

| Lever les freins et renforcer le rôle des patients

Le partenariat patient en recherche est une avancée majeure, mais des défis demeurent. L’un des principaux enjeux est la reconnaissance du rôle des patients partenaires, notamment sur la question de leur statut. Beaucoup consacrent du temps et de l’énergie à cette implication, souvent bénévolement, alors même que leur contribution est essentielle aux avancées scientifiques.

Un autre défi réside dans la disponibilité des patients et des chercheurs. Le quotidien avec une maladie rare est déjà un défi en soi, et il n’est pas toujours évident pour les patients de dégager du temps pour s’investir dans la recherche. De même, les chercheurs doivent composer avec des contraintes institutionnelles et des financements qui ne prennent pas toujours en compte cette dimension participative.

| Un avenir à construire ensemble

Malgré ces obstacles, la dynamique est lancée et les perspectives sont prometteuses. D’ici 2025, les premiers modules de formation seront finalisés et déployés, et des journées thématiques seront organisées pour renforcer les collaborations entre patients et chercheurs. L’objectif à long terme est de structurer un réseau pérenne de patients partenaires et de faire du partenariat patient en recherche une évidence dans les maladies rares.

« L’implication des patients dans la recherche est une nécessité, un projet scientifique à tout à gagner à prendre en compte ceux qui vivent la maladie au quotidien. »

En cette journée internationale des maladies rares, l’engagement de Célia Cardoso nous rappelle que la recherche ne doit pas seulement se faire pour les patients, mais aussi avec eux. Son travail est une pierre essentielle à la fondation d’une médecine plus humaine, plus participative et mieux adaptée. Grâce à des initiatives comme celles qu’elle porte, les maladies rares ne sont plus seulement un défi scientifique, mais une cause portée par des patients et des chercheurs qui avancent ensemble.

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