Dépistage néonatal 2025 : trois nouvelles maladies rares détectées

Conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS), le dépistage néonatal sera élargi à trois nouvelles maladies graves à compter du 1er septembre 2025. Cette mesure, annoncée par le ministère de la Santé, vise à renforcer la détection précoce de pathologies rares à fort impact sur la santé des nourrissons.

Un enjeu majeur de santé publique

Le dépistage néonatal permet de repérer des maladies rares, généralement d’origine génétique, dès les premiers jours de vie. L’objectif est de mettre en place une prise en charge rapide et ainsi prévenir les complications graves, voire les décès.

Les trois pathologies concernées par cette extension répondent à ce critère d’urgence thérapeutique :

• Les DICS sont des déficits immunitaires sévères qui exposent les nourrissons à des infections potentiellement mortelles. Une greffe de moelle osseuse, réalisée dans les toutes premières semaines de vie, peut être curative.
• La SMA, maladie neuromusculaire génétique, affecte environ un enfant sur 7 000. Elle provoque une dégénérescence progressive des muscles. Un traitement précoce améliore significativement le pronostic.
• Le VLCAD empêche le corps de dégrader certains acides gras pour produire de l’énergie, ce qui peut entraîner des atteintes cardiaques ou métaboliques graves. Une alimentation adaptée dès la naissance permet d’éviter les complications.

Une procédure simple et encadrée

Le dépistage est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, à partir de quelques gouttes de sang recueillies sur le talon du nourrisson. Jusqu’à présent, ce programme couvrait 13 maladies. À partir de septembre 2025, il en comprendra 16.

Ce dispositif s’inscrit dans le cadre du quatrième Plan national maladies rares (2025-2030), qui prévoit la généralisation des dépistages néonataux recommandés par la HAS. Depuis 2018, le programme français a progressivement élargi son champ d’action, passant de cinq à treize maladies, et désormais seize.

« Ce dépistage est primordial pour permettre une prise en charge précoce des enfants », rappelle le ministère de la Santé.
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Source : Agence France-Presse, dépêche publiée le 7 mai 2025 (édition Fil Gen)