En 2024, 13 Rencontres régionales ont été organisées partout en France par l’Alliance Maladies Rares, permettant de rencontrer et d’échanger avec plus de 600 personnes concernées par les maladies rares.
En 2025, l’Alliance renouvelle cette dynamique en proposant 12 nouvelles Rencontres régionales afin de poursuivre l’identification des besoins, d’apporter des réponses concrètes et de renforcer les liens au sein de la communauté maladies rares.
Nouveauté 2025 : chaque rencontre accueillera désormais un professionnel de santé, afin de mettre en lumière les enjeux majeurs des maladies rares et de valoriser le rôle essentiel des centres de référence et de compétence.
Ces rencontres en présentiel offrent un espace privilégié pour libérer la parole, partager son expérience, poser des questions, et rompre l’isolement que vivent encore de nombreuses familles.
Présentation de la rencontre Île-de-France
La Rencontre régionale « Maladies rares, parlons-en ! » de la région Île-de-France se tiendra le vendredi 21 novembre 2025, à l’Hôtel Provinces Opéra (Paris 10ᵉ).
Cet événement, entièrement gratuit et sur inscription, est réservé aux personnes malades, à leurs proches aidants et aux associations.
Il mettra à l’honneur la parole des personnes concernées, l’expression des besoins, le partage d’expériences, ainsi que l’accès à l’information sur les ressources disponibles en région.
Intervention médicale : transitions & PNMR4
Cette édition francilienne accueillera le Dr Célia Crétolle, chirurgienne pédiatre, Coordonnatrice du Centre de Référence MAREP (malformations anorectales et pelviennes rares) à l’hôpital Necker-Enfants malades, et Coordonnatrice de la Filière de Santé Maladies Rares NeuroSphinx.
Elle interviendra sur :
-
Les différentes transitions de parcours (enfant → adulte, coordination inter-structures, continuité du suivi) ;
-
Les orientations de l’Axe 1 du 4ᵉ Plan National Maladies Rares, dédié à l’amélioration du diagnostic, à l’organisation des filières et à la fluidité des parcours patients.
Son intervention permettra d’éclairer les enjeux actuels de structuration des parcours et les défis encore à relever.
Programme de l’après-midi (14h-19h)
14h00 : Accueil café
14h15 : 16h15
-
Expression des besoins et partage d’expériences
-
Échanges autour du diagnostic, des traitements et des dispositifs d’accompagnement
-
Présentation des ressources : centres de référence/compétence, plateformes, associations
16h15 : Pause café
16h45 : 18h00
-
Sensibilisation sur les enjeux des maladies rares
-
Intervention du Dr Célia Crétolle (Transitions et PNMR4 – Axe 1)
-
Présentation de l’engagement de la Fondation Groupama
18h00 : Cocktail de clôture
Vendredi 21 novembre 2025
14h à 19h
Inscription gratuite mais obligatoire
Événement réservé aux personnes malades, proches aidants et associations.
-> Les professionnels et structures de santé ne peuvent pas s’y inscrire.
Hôtel Provinces Opéra
36 rue de l’Échiquier, 75010 Paris
Julien SCHOEVAERT
Responsable formation
